Un programa de investigación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), de Estados Unidos, publicó la base de datos de genomas humanos más grande del mundo y la vinculó con datos clínicos, según anunciaron sus autoridades este martes, allanando así el camino a una nueva era de estudios en medicina personalizada.

El programa "All of Us" (Todos nosotros), iniciado en 2018, recluta a participantes de diversos orígenes y combina su información genética con datos provenientes de historiales médicos, tecnología wearable (portable sobre el cuerpo, como los dispositivos Fitbit) y otras fuentes, para ayudar a que la comunidad científica investigue posibles causas de enfermedades y sus tratamientos.

Hasta este martes habían aportado datos más de 747.000 personas de todo Estados Unidos, incluyendo 535.000 genomas completos vinculados a 482.000 historias clínicas electrónicas con anotaciones médicas, diagnósticos y resultados de exámenes. El banco de datos también integra la información genética con encuestas de salud sobre factores socioeconómicos y datos de exposición física personal relacionados con la localización individual, como la calidad del aire.

En comparación, el Biobank del Reino Unido —que comenzó su actividad a principios de la década de 2000 y está ampliamente considerado como el principal acervo de información genómica— contiene genomas e historiales clínicos electrónicos de unos 500.000 participantes, pero su base de datos está compuesta casi en su totalidad por personas de ascendencia europea blanca, lo que limita su aplicación clínica para otros grupos.

El programa "All of Us" recluta a participantes de diversos orígenes y combina su información genética con datos de historiales médicos

“Uno de los aspectos más apasionantes es su enorme diversidad”, señaló Alicia Martin, genetista estadística del Instituto Broad del MIT y la Universidad de Harvard al referirse a los registros estadounidenses. Esa base de datos, afirmó, “posibilita encarar un pensamiento innovador al tratar de saber no solo quién corre riesgo de padecer una enfermedad, sino también en quiénes hay más probabilidades de que la enfermedad avance o de que el mal estado de salud se incremente seriamente, así como quién responderá a tratamientos especializados".

Este hito del programa "All of Us" se alcanza en momentos en que una de sus principales fuentes de financiación, la llamada 21st Century Cures Act (Ley de Curaciones del Siglo XXI, promulgada en 2016), está próxima a expirar al finalizar el presente año fiscal de EEUU.

El presupuesto del programa se ha reducido ya un 72 % desde 2023. Este mes, un grupo de más de 50 organizaciones médicas envió una carta a miembros del Congreso advirtiendo que, de no contar con un nuevo mecanismo de financiación, podría perderse una parte considerable de lo que se ha logrado construir.

El objetivo final del programa "All of Us" es reclutar al menos un millón de voluntarios para aportar datos a lo largo de una década

Durante décadas la investigación genética se llevó a cabo en gran medida en un vacío, de forma separada de los estudios sobre otros factores ambientales y sanitarios. Pero a medida que la atención moderna de la salud fue procurando ajustar los tratamientos al medio ambiente y al estilo de vida de cada persona, las autoridades sanitarias han ido impulsando la creación de banco de datos que integre los diversos niveles de información biológica, permitiendo así a los científicos estudiar la manifestación de las enfermedades de una manera más abarcadora.

El objetivo final del programa es reclutar al menos un millón de voluntarios para aportar datos a lo largo de una década como mínimo, revelando cómo interactúan los genes con diversos factores que van desde patrones de sueño hasta la ubicación geográfica.

A la fecha, el conjunto de datos recopilado incluye más de 1.300 millones de variantes genéticas y se ha utilizado para desarrollar diversos tests genéticos, como uno que predice el riesgo hereditario de diversas afecciones cardiovasculares y otro —actualmente en etapa de ensayos clínicos— que podría mejorar la detección precoz del cáncer de próstata.

Los datos reunidos identificaron variantes genéticas que reducen el riesgo de insuficiencia renal en personas de ascendencia africana.

Dado que el programa es relativamente nuevo —y funciona en un país con un sistema de salud fragmentado—, "la profundidad y el historial reflejados en los registros médicos electrónicos de los pacientes podrían no ser tan consistentes como los de bases de datos nacionalizadas más antiguas, como el Biobank del Reino Unido", aclaró la doctora Martin.

Aun así, la fortaleza de "All of Us" radica en su integralidad, en su carácter tan abarcador. Según las autoridades, más del 86 por ciento de los participantes en la base de datos proviene de grupos históricamente marginados en la investigación biomédica, entre ellos las minorías raciales y étnicas, las poblaciones rurales y las personas con discapacidad. Los datos reunidos ya han ayudado a identificar variantes genéticas que reducen el riesgo de insuficiencia renal en personas de ascendencia africana, por ejemplo.

La ciencia ha buscado durante mucho tiempo investigar los riesgos ambientales y las enfermedades que afectan con mayor frecuencia a los grupos marginados. Sin embargo, debido a la naturaleza dividida de la infraestructura médica de Estados Unidos, ha sido casi imposible recopilar conjuntos de datos de magnitud semejante.

“Puede haber trabajos en la universidad Vanderbilt de Tennessee o en Nueva York, en el Mount Sinai Health System -comentó la doctora Martin-, pero integrarlo todo es un valor exclusivo que solo se encuentra aquí”.

Traducción: Román García Azcárate